Что такое колобома радужки глаза и как ее лечить?

Колобома — это дефект одной или нескольких глазных структур: радужной, сетчатой, сосудистой оболочки глаза, зрительного нерва или века. В статье сосредоточимся на колобоме радужки глаза.

 В МКБ-10 этот щелевидный дефект имеет код Q13.0, относится к группе врожденных пороков развития переднего сегмента глаза. Колобома может быть не только врожденной, но и приобретенной патологией. 

Каковы причины и симптомы заболевания, в какие синдромы входит расщепление радужной оболочки, как диагностировать колобому, какие методы лечения использовать – эта и другая информация представлена в статье.

Основные данные

Колобома радужки — это отсутствие части радужной оболочки. Дефект может быть врожденным и приобретенным. Среди врожденных аномалий радужной оболочки колобома — наиболее частый диагноз. Но в целом заболевание встречается довольно редко: лишь у 0,007% всех новорожденных. Дефект с одинаковой частотой диагностируют как у мужчин, так и у женщин.  

Колобома радужной оболочки глаза может быть самостоятельным заболеванием, сочетаться с расщеплением других глазных структур, быть частью некоторых общих синдромов. Врожденная форма чаще встречается на обоих глазах.

Выделяют следующие виды колобом радужки:

• типичные — обычно врожденные, расщепления располагаются кнутри и книзу, имеют форму замочной скважины или груши, могут сочетаться с колобомой ресничного тела, сетчатки, зрительного нерва, сосудистой оболочки;

• атипичные — расположены в других квадрантах, не затрагивают прочие части глаза;

• полные — расщепление затрагивает оба слоя радужной оболочки: передний (стромальный), задний (пигментно-мышечный);

• неполные — затрагивают только строму, делают зрачок овальным.

При врожденной колобоме, как правило, зрачок сохраняет способность сокращаться даже в зоне дефекта. Заболевание не прогрессирует, тем не менее требует ежегодного наблюдения у врача-офтальмолога.  

Причины патологии

Основная причина врожденной колобомы глаза — генетика. В одних случаях поврежденный ген передается из поколения в поколение по аутосомно-доминантному или по аутосомно-рецессивному типу, в других происходит спорадическая мутация. Среди внешних факторов, которые могут повлиять на развитие заболевания выделяют перенесенные матерью пациента на ранних сроках беременности:

• сифилис,

• туберкулез,

• краснуха,

• цитомегаловирус,

• другие тяжелые вирусные инфекции,

• гормональные нарушения,

• алкогольные и иные интоксикации,

• воздействия ионизирующего излучения,

• острый стресс.

Приобретенную колобому, как правило, провоцируют травмы глаза. Также приобретенная форма может быть следствием глазной хирургии, например, оперативного лечения катаракты или глаукомы. К другим возможным причинам относят воспалительные заболевания — увеит, иридоциклит.

В некоторых случаях колобому создают искусственно для предупреждения или лечения узкоугольной, а также закрытоугольной глаукомы. Во время лазерной иридэктомии в радужке проделывают небольшое отверстие, через которое выводится внутриглазная жидкость. Таким образом регулируют внутриглазное давление. Искусственно созданная колобома за счет небольших размеров не является косметическим дефектом.

Патогенез

Наследственная колобома радужки передается по аутосомно-рецессивному типу и по аутосомно-доминантному. В первом случае мутировавших ген не установлен. Аутосомно-доминантный тип связан с поражением в гене РАХ6. Он отвечает за развитие зрительных органов, а также нервной системы, кишечника, поджелудочной железы. Помимо колобомы, может вызывать другие нарушения, в том числе аниридию — отсутствие радужной оболочки.

Также причиной патологии может быть мутация в гене CHD7. Она же вызывает CHARGE-синдром — редкое врожденное заболевание с разнообразной симптоматикой, включающей колобому радужки, аномалии сосудистой оболочки, диска зрительного нерва.

Помимо CHARGE, врожденная колобома радужной оболочки часто является одним из проявлений следующих синдромов:

• Аксенфельда-Ригера,

• Гольденхара,

• Эдвардса,

• Айкарди и других.

Поврежденные гены приводят к дефектному эмбриогенезу. В норме в конце четвертой недели беременности у плода формируется двухслойный глазной бокал. Его слои в дальнейшем дифференцируются в нейросенсорную сетчатку и ретинальный пигментный эпителий. Участки глазного бокала растут неравномерно, поэтому появляется постепенно зарастающая глазная или эмбриональная щель. На шестой неделе развития плода она начинает закрываться и после образования кровеносных сосудов смыкается вокруг них.

Из-за генной мутации закрытие щели происходит неправильно, формируется колобома глаза. Дефект радужки и цилиарного тела связан с неполным закрытием передней части эмбриональной щели, колобомы сосудистой оболочки глаза, сетчатки, зрительного нерва появляются из-за неудачного закрытия задней части.

Неправильное смыкание глазной щели обуславливает расположение большинства колобом радужки — в нижних отделах.

Атипичные колобомы, имеющие другую локализацию, могут быть следствием фиброваскулярных остатков передней части гиалоидной артериальной системы.

Симптомы колобомы радужки глаза

Дефект может присутствовать только на одном зрительном органе, однако в случае врожденных форм чаще наблюдают колобому радужки на двух глазах. При этом на правой и на левой радужной оболочке расщепления могут быть разным.

В целом размеры колобом и их расположение варьируются. Дефект может быть малозаметным, например, травматическую колобому от попадания мелкого инородного тела в глаз можно увидеть только во время биомикроскопии. Врожденные патологии также могут быть не видны невооруженным глазом.

Чаще при врожденном заболевании расщепление заметно, имеет форму замочной скважины или грушевидную форму. Иногда зрачок при колобоме становится овальным.  

Функция сфинктера при врожденных патологиях обычно остается сохранной. Если колобома небольшая, и дефекты других частей зрительного органа отсутствуют, острота зрения может быть высокой. Если изолированная колобома больших размеров, затрагивает сфинктер зрачка, при ярком освещении зрение ухудшается. Пациент не может контролировать поток света, поступающего на сетчатку, происходит эффект ослепления. 

При колобоме пациента может беспокоить снижение остроты зрения вдаль (близорукость) или на любом расстоянии (астигматизм). Так, хрусталиковый астигматизм может развиться при одновременной патологии радужки и ресничного тела: из-за отсутствия участка связочного аппарата в некоторых случаях ослабляется фиксация хрусталика.

При поражении всей толщи сосудистой оболочки нередко пациент предъявляет жалобы на темные пятна перед глазами (скотомы). При двусторонней колобоме радужки может возникать нистагм.  

Врачу важно учитывать, что симптомы заболевания могут значительно варьировать от пациента к пациенту.

В случае синдрома Аксенфельда-Ригера, помимо колобомы, наблюдают мегалокорнеа, катаракту, аниридию, гиперметропию, иридогониодисгенез, аномалии угла передней камеры, глаукому. Общие симптомы синдрома включают аномалии развития зубов, костей черепа, внутренних органов.

CHARGE-синдром, кроме офтальмологических отклонений, отличает заращение отверстий, соединяющих полость носа и носоглотку, нарушение слуха на фоне дефектов среднего и внутреннего уха, патологии скелета, задержки психомоторного и психического развития и другие проявления.

Синдром Гольденхара врач может определить по аномалии строения лица, чаще правосторонней, недоразвитию нижней челюсти, деформации или отсутствию ушных раковин, аномалиям позвоночника и ребер. Со стороны глаз могут быть такие патологии, как микрофтальмия, косоглазие, катаракта.

Осложнения

Колобома радужки может протекать без осложнений. В случае комбинированной колобомы возможно развитие косоглазия, астигматизма, катаракты, глаукомы, отслойки сетчатки, встречаются случаи значительного снижения зрения вплоть до слепоты. Приобретенные в результате травм формы патологии могут осложняться воспалительными заболеваниями.

Осложнения, как и симптомы колобомы, индивидуальны, зависят от конкретного клинического случая.

Диагностика колобомы радужной оболочки

Врожденный дефект радужки может быть незначительным и не вызывать симптомов, в таком случае колобому обнаруживают случайно во время офтальмологического осмотра.

Также пациент может обратиться в клинику с конкретными жалобами, вызванными колобомой. Прием начинают со сбора анамнеза. Врачу понадобится информация о симптомах, времени их возникновения, предшествующих событиях, например травмах. Нужно узнать у пациента, диагностировали ли у него прежде колобому или другие офтальмологические заболевания. Наблюдается ли он в медицинских учреждениях по поводу болезней иных органов и систем. Также важен семейный анамнез.  

При физикальном осмотре для исключения или подтверждения синдромов оценивается общий облик пациента. Также оценивается целостность радужной оболочки, форма зрачка.

Инструментальное обследование может включать:

• визометрию — оценку зрения по таблицам;

• авторефрактометрию — объективный способ определения рефракции;

• биомикроскопию — на щелевой лампе врач может разглядеть колобому незначительных размеров, а также другие дефекты переднего отрезка глаза, например, патология радужки может сочетаться с патологией хрусталика;

• ультразвуковая биомикроскопия — позволяет получить увеличенное изображение акустического среза переднего отрезка глаза, например, выявить гипоплазию цилиарного тела, которая в некоторых случаях сопутствует врожденной колобоме радужки;

• офтальмоскопию — исследование глазного дна необходимо для исключения или подтверждения колобомы сетчатки, зрительного нерва, а также сопутствующих осложнений;

• тонометрию — измерение внутриглазного давления проводят для выявления риска такого осложнения, как глаукома.

Дополнительно при необходимости врач может назначить компьютерную и магнитно-резонансную томографию глаз, другие инструментальные методы обследования.

По результатам диагностики медицинский специалист принимает решение о необходимости и тактике лечения.

Терапия

Тактика зависит от обширности дефекта. Так, незначительные врожденные колобомы радужки, которые не влияют на остроту зрения, можно оставить без вмешательства. Пациентам рекомендовано проходить ежегодные профилактические осмотры.

Более выраженную колобому, ухудшающую зрение, устраняют хирургическим путем — сшивают края радужки. Одновременно могут проводиться другие операции, например, при сопутствующей катаракте или выраженной колобоме хрусталика последний удаляют, заменяют интраокулярной линзой.

Необходимо своевременно лечить любые сопутствующие колобоме заболевания. В случаях, когда дефект радужки является частью синдрома, в терапии участвует не только врач-офтальмолог, но и другие медицинские специалисты.  

Прогноз и профилактика

Врожденная колобома радужки обычно не прогрессирует, при незначительном дефекте острота зрения остается высокой, прогноз благоприятный. Обширные и комбинированные колобомы могут нарушать зрительную функцию, в некоторых случаях влекут инвалидизацию пациента.

Профилактика врожденных форм заболевания заключается в генетическом тестировании будущих родителей, в заботе беременной женщины о своем здоровье. Снизить риск приобретенных колобом помогает соблюдение техники безопасности, ношение защитных очков и масок во время выполнения травмоопасных работ.

Раз в год всем пациентам рекомендовано записываться в клинику на профилактический прием офтальмолога.